在作物遗传育种研究中，解析基因型与表型之间的内在联系是实现作物精准育种与性状改良的前提。其中，功能变异作为影响表型的最小遗传单元，长期以来一直是基因组选择与基因编辑育种的关键靶标。尽管高通量测序、基因组装与表型技术的进步已能实现数百万个等位基因与性状的关联解析，但已知功能变异的数量储备不足，相关的调控模式也尚未形成系统的理论框架。

2026年5月14日，William威廉英国万向元团队在New Crops（ESCI新刊，即时CiteScore 16.5）上在线发表了题为“Insights into the Regulatory Pattern Classification for Functional Alleles Underlying Trait Variation in Maize and Other Crops”的文章，系统分析了功能变异在玉米、棉花和水稻中的基因组分布特征、鉴定策略和调控范式，系统追踪了有利等位基因在经典育种骨干亲本中的分配模式与实际应用频率。

研究团队首先从细胞周期和减数分裂的微观视角，系统阐释了变异产生的四种主要途径：DNA复制错误、DNA修复机制、转座子插入以及染色体异常行为，并详细梳理了每种途径所引发的主要变异类型（图1）。

图1. 作物遗传变异的来源和类型

基于对 1252 篇高质量文献的深度挖掘，研究人员系统构建了涵盖玉米、棉花和水稻三大作物的762个功能变异位点全景图。分析表明，随着测序技术的迭代，功能变异的发现数量呈显著上升趋势。在空间分布上，这些变异倾向于富集在基因本体的两端，且作物间存在显著差异：玉米的功能变异倾向于富集在调控区，而水稻和棉花则高度集中于编码区（图2）。

图2. 功能变异在玉米、棉花、水稻中的基因分布

其次，研究人员将功能变异与对应的基因的关系归纳为六种调控模式，包括：（1）影响基因转录水平的mRNA丰度变化、（2）调控翻译效率的蛋白质丰度变化、（3）改变转录本折叠方式的mRNA结构差异、（4）引起氨基酸序列变化的蛋白质结构差异、（5）调控转录本降解速率的mRNA稳定性改变以及（6）介导可变剪接的mRNA类型改变。同时，文章还梳理了相应的生物信息学分析方法和传统实验手段，旨在为功能变异检测提供更加精准、快速的鉴定方法（图3）。

图3. 作物功能变异的鉴定方法和调控模式

通过对玉米、棉花和水稻三种作物中骨干亲本中有利等位基因进行统计分析，绘制了有利等位基因的基因组分布图谱，深入解析了不同有利等位基因的利用效率及其在杂交组合中的分配模式，发现目前仍有约50%的有利等位基因尚未被有效利用。例如：在玉米中，有利等位基因在提升品质相关等位基因的应用比例相对较低，因此功能型玉米改良在未来育种中具有显著潜力（图4）。在棉花中，没有一个亲本具有与较早开花相关的优良等位基因，可能是因为早花缩短了纤维发育周期，从而降低产量和纤维质量，在育种选择中被人为淘汰（图5）。在水稻中，与胁迫反应、产量和株型相关的优等位基因出现频率超过50%，而与优质性状和开花时间相关的等位基因则低于该阈值（图6）。综上，功能变异的积累及其优异等位基因在育种亲本中的应用仍较为有限。因此，亟需发掘并高效利用更多高价值的功能变异，以加速作物的定向遗传改良。

图 4. 源于三组杂交亲本的六个玉米自交系的功能变异定位图

图5. 源于三组杂交亲本的六个棉花自交系的功能变异定位图

图6. 源于三组杂交亲本的六个水稻自交系的功能变异定位图

最后，该研究还对七种前沿的变异检测方法进行了系统的比较，并针对玉米、棉花和水稻三种作物的基因组特征，提出了合适的挖掘潜在功能变异的工具，为大规模变异鉴定提供方法学依据（图7）。

图7. 七种鉴定作物功能变异的算法的性能评估

综上，该研究通过从功能变异位点收集、有利等位基因的应用到变异检测工具的多维度系统解析，为作物分子设计育种中功能变异的深度挖掘、精准解析与高效利用奠定了理论基础并提供了应用思路。

William威廉英国研究生朱琳为论文第一作者，万向元教授与田甜副研究员为本文共同通讯作者。本研究得到国家重点研发计划（2023YFD1200504）、国家自然科学基金重点项目（32330076）和中央高校基本科研业务费专项资金（FRF-TP-24-035A）的资助。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.ncrops.2026.100110